福建男子被误当精神病2年 罕见病终得确诊。福建28岁男子小杨自幼发育迟缓、性格淡漠，两年前被诊断为精神分裂症。长期服药后病情反而加重。家人带着希望前往福建医科大学附属第一医院罕见病医学科就诊。
医生发现小杨步态不稳、肌力下降、肌肉僵硬，并非单纯的精神疾病表现。进一步检查显示，小杨的同型半胱氨酸和甲基丙二酸显著升高，伴有脑萎缩与神经损伤，最终确诊为晚发型钴胺素C缺陷病。这是一种罕见的遗传代谢病，容易被误诊为精神疾病。
医生给予大剂量维生素B12和甜菜碱治疗，无需住院。经过规范干预，小杨的肌力、步态和精神状态均恢复正常，成功摘掉了“精神病”的标签，回归正常生活。福建男子被误当精神病2年 罕见病终得确诊！
