2022年11月1日是国际“肢端肥大症认知日”。
肢端肥大症是一种威胁人类健康的罕见病，根据临床研究数据显示，一个肢端肥大症患者平均需要8年的痛苦时间才能确诊。宜宾市第三人民医院内分泌代谢科牟敏主任提醒，如果你发现近几年鞋号越来越大、颧骨变突、额头变宽、声音越来越低、手指变粗、皮肤变糙，需警惕是否患上了肢端肥大症。早发现、早治疗是提高治愈率与改善患者生活质量的关键。
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要病因是体内产生过量生长激素(GH)，导致胰岛素样生长因子1(IGF-1) 过度产生，其中95％以上的肢大患者是由分泌和释放GH的垂体腺瘤所致，以手足肥大、内脏增大、面容改变和骨关节病变等症状为主。骨骺生长板闭合后GH分泌过多称为肢端肥大症，而生长板闭合前GH分泌过多导致全身过度生长综合征称为巨人症。因此，肢端肥大症和巨人症属于同一谱系的疾病，但前者发生于成人，而巨人症则在青春期之前发病。
肢端肥大症的典型临床特征是什么？
主要表现为手足增大，鞋子/手套不再合适，或者无法戴上或摘下戒指；面部有典型的改变，头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、齿间间隙变宽、声音加深、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多等，这些特征发展非常缓慢，因此，诊断可能从最初症状延迟7-10年。表型变化通常不会被患者及其家人注意到，而是会被其他人注意到。随着病情的逐步进展，肢端肥大症经久不治还会引起一系列的并发症，如高血压、糖尿病、心脑血管疾病、睡眠呼吸暂停综合征等，严重威胁患者的生存质量，使得肢大患者死亡风险较正常人群高2-3倍，平均寿命减少将近10年。
如何进行诊断？
主要目标是验证生长激素（GH）和IGF-1过度产生，并找到GH过度产生的来源。
哪种激素检测可用于筛查肢端肥大症？
首先在疑似肢端肥大症患者中测定IGF-1。如果IGF-1正常，肢端肥大症的几率非常低。
是否应进行任何其他内分泌实验室检查？
垂体肿瘤可能通过压迫周围的正常垂体组织导致垂体功能减退，因此评估残余垂体功能至关重要。应检测以下激素水平:基础泌乳素(PRL)、FSH、LH、TSH、fT4、fT3、雌二醇(女性)、睾酮(男性)和皮质醇水平。
肢端肥大症的长期危险是什么？
肢端肥大症的死亡率增加，主要是由于心血管疾病、呼吸系统疾病和糖代谢失调。约20%的患者患有糖尿病，而近一半的患者患有高血压。肌肉骨骼疾病和关节病疼痛是严重影响生活质量的重要并发症。
对活动性肢端肥大症患者应进行哪种疾病/表现的筛查？
活动期肢端肥大症患者应接受内分泌和代谢疾病(如垂体功能减退、葡萄糖代谢障碍)、心血管并发症(高血压、心律失常、心肌病)、睡眠呼吸暂停、肌肉骨骼疾病(如椎体骨折)和结肠息肉/癌症筛查。
肢端肥大症的肿瘤风险是否增加？
肢端肥大症中，结肠癌和甲状腺癌的发病率似乎升高。因此，应在诊断时进行筛查性结肠镜检查，然后根据结果、家族史和疾病活动性进行重复检查。建议对可触及结节或甲状腺癌风险增加的患者进行甲状腺超声检查。
肢端肥大症患者的主要死亡原因是什么？
死亡原因以心血管疾病为主，其次为呼吸系统疾病和脑血管疾病。
肢端肥大症有哪些治疗方案？
治疗的主要目的是通过实现生化控制降低死亡率，并减少肿瘤体积。
目前的治疗方案有手术、药物治疗和放射治疗。
专 家 简 介
牟 敏
宜宾市第三人民医院内分泌代谢科副主任
副主任医师
四川省老年医学会慢病管理专委会常务委员
四川省医师协会第一届内分泌代谢科青委会委员
四川省医疗卫生与健康促进会第一届内分泌代谢学专委会委员
宜宾市内分泌及糖尿病专委会委员
宜宾市内分泌医疗质量控制中心成员
专业特长：糖尿病及急慢性并发症、甲状腺疾病、垂体瘤、痛风、脂代谢紊乱症、骨质疏松症、肾上腺等内分泌代谢性疾病，尤其擅长超重或肥胖糖尿病的个体化治疗。
