40岁的李女士因为反复出现便血症状，决定去医院做一次彻底的胃肠镜检查。检查结果令人震惊：她的大肠肠腔内部竟然密布了数百颗大小不一的息肉，并且在横结肠区域还发现了一个形状像蔬菜的肿块。医生随即对这个肿物进行了活检，诊断结果显示她可能患有家族性腺瘤性息肉病（FAP），进一步的病理报告证实了横结肠腺癌的存在。
李女士随后转诊至广州医科大学附属第三医院胃肠外科，经过遗传性肿瘤易感基因检测，确认了她体内APC基因的致病性突变，这是FAP的典型标志。FAP是一种罕见的遗传性疾病，特征是结直肠内布满大量腺瘤性息肉，有很高的癌变风险。
面对这种情况，治疗团队决定采取外科手术，考虑到李女士的年轻和生活质量需求，最终选择了腹腔镜辅助的全结直肠切除加回肠末端造口术。手术成功，术后恢复良好。李女士的案例强调了基因检测的重要性，尤其是对于家族性腺瘤性息肉病这类遗传性病症的早期诊断和治疗。
FAP患者一生中发展为结直肠癌的风险几乎达到100%，因此，一旦确诊，即使没有癌变迹象，也建议尽早进行预防性手术。通过及时的手术干预，不仅可以有效预防癌症，还能在一定程度上保留肛门功能，提高患者术后的生活质量。李女士的家人也在进行相关基因检测，以进行早期监控和管理。
总之，李女士的经历提醒大家，对于家族中有类似病史或个人出现不明原因肠道症状时，应重视体检和专业检查，特别是胃肠镜筛查，这对于早发现、早治疗具有重要意义。
